自1865年孟德尔采用不同品种的豌豆杂交实验证明遗传基因的分离定律与自由组合定律以后，经过近100年的研究历程，才于上世纪中被广大临床医学工作者所认识，并应用于人类疾病的诊断、预防与治疗、从而产生了“医学遗传学”这一崭新的学科。现在遗传基因学说不但已深入到临床各个学科，而且已被人们普遍认识到在常规条件下，一个人的生、老、病、死与基因的组合密切相关……。
本书以绪论、染色体、基因、人类基因组计划、蛋白质组、染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤遗传学、遗传病的诊断和预防、基因治疗、生物信息学技术资源及其利用等为题对“医学遗传学”的基础理论、基本知识、基本技能作了阐明，并对其前沿和发展方向问题作了论述。