《医学分子遗传学(第三版)》以遗传性疾病和疾病的遗传性因素为目标，从单基因疾病、多基因疾病、肿瘤、病毒性疾病及体细胞遗传病等多个角度，应用基因组结构和功能的知识，深入揭示基因突变和疾病发生的内在联系，同时阐述环境对遗传物质的作用，尤其是融合了表观遗传学和精神类疾病等本领域的最新研究进展。进一步实现疾病的预防和分子水平的基因诊断，最终实现疾病的基因治疗。