《医学分子遗传学》在分子水平上系统地阐述了分子遗传病学的基本理论和分子技术在遗传病发病机制、诊断和治疗中的应用。大量介绍21世纪以来应用最新分子生物学技术研究成果阐述遗传与疾病发生的关系，以及重点介绍应用新的分子手段治疗遗传病的最新研究成果。《医学分子遗传学》分上下两篇，由18章组成。上篇：医学分子遗传学理论，重点阐述了在分子水平上遗传性疾病，如单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤、心血管和感染性疾病遗传因素的发病机制和研究方法的最新进展，揭示基因突变及表观遗传学和疾病发生的关系；下篇：医学分子遗传学技术与应用，重点介绍了在分子水平上对遗传性疾病的诊断方法，遗传性疾病的分子治疗的方法以及在治疗遗传病过程中涉及的社会伦理和法律等方面的最新研究进展。
《医学分子遗传学》是编者在总结多年教学经验和科研成果的基础上撰写而成，可作为博士、硕士研究生及长学制医学与生物学专业本科学生的教材，也可供医学和生物学各专业的学生、教师和科研工作者参考。