本书分总论和各论两部分，共20章。总论部分介绍了遗传 基本知识、家系分析、再发风险估计、遗传咨询和高铖家庭监护；各论部分简要介绍了210种常见遗传病的主要临床表现、诊断要点、治疗原则和预防措施，并提出了医学咨询意见，对计划生育、优生工作具有重要指导意义。内容简明扼要，实用性强，适合从事医学遗传病家族史的人参考阅读。